108/01/16 安禾診所 鄭達恩博士撰文 / 邱郁玲編輯

這邊說的體質跟我們原本認為的有一點不太一樣,我們以往認知體質是指一段時間中身體固定的狀態,受到固定的作息、飲食、習慣、環境、疾病等影響。

但這邊說的「先天」體質,說的是當來自父母雙方的DNA結合後,即決定了往後人種、外型、體質的基本因素。這些基因表現因為現今科技的進步,已經成為醫學上評估先天遺傳疾病的依據,也提供醫療人員作為評估疾病發生的風險因子,是協助執行精準醫療方式之一。

每個人體內都有兩組DNA密碼,每組約有3.25 Gb,分別來自母親與父親,在形成精子或卵子時,每一組DNA密碼會用一種複雜的方式包裝成染色體,並裝進精子和卵子的細胞核裡,一共有二十三條、每條帶有數千個基因。

當受精後,一組兩套相同的基因會去決定身體裡蛋白質的功能強弱,於是身體內的蛋白質中一半像爸爸,一半像媽媽,而這樣的組合會在身體內產生不同的影響,如身高、瞳孔或是頭髮的顏色,當然,還有更多的是無法用肉眼可以觀察到的生理現象和所有的疾病風險,也就是所謂的體質。

基因會利用四種不同的(A、T、C、G)去氧核糖核苷酸(deoxynucleotide, dNTP)不斷相互連結形成一條超長的去氧核醣核酸(deoxyribonucleic acid),也就是大家所熟知的DNA,DNA內的A、T、C、G順序就是基因編碼,科學家們也稱之基因位點。這些編碼會在細胞內的一連串作用下轉換成蛋白質,執行身體裡的各項功能。 
當基因編碼改變時就是所謂的基因突變,這些突變的基因就會變成功能強弱不一的蛋白質。若是蛋白質的功能改變不會產生致命的疾病,突變便會存留於個體內,然後遺傳給下一代,造成生物群體中的同一段基因有數種不同編碼,也就是所謂的多樣性。通常一個基因的編碼由數百到數千個核酸序列組成,而造成多樣性的突變通常並非是一整段的基因序列改變,而是在幾千個序列中,有幾個熱門位點特別容易發現突變,所以簡單稱為單核苷多樣性(single nucleotide polymorphism), SNP。

所以,為什麼了解我們的基因編碼對明日的醫學來說是非常重要的呢?因為經過科技和生物學的進步,人們已經了解到多數疾病的發生是由於個人先天體質,也就是遺傳因素以及不良活習慣等環境因素等共同作用的結果,因此多了解自己的遺傳因素就能降低罹病的風險。

以癌症為例: 
若是人體基因編碼中的ALDH2沒有任何突變時,有喝酒與沒喝酒的人罹患食道癌的風險是相當接近的,而帶有ALDH2的突變位點時,喝酒導致食道癌及頭頸癌的風險就會變成沒喝酒者的2.5及3.6倍。(Journal of Biomedical Science, 2017, 24:19)

在心血管疾病也是一樣的: 
以心臟冠狀動脈疾病來說,不帶有高風險基因的人,在不良的生活習慣(如菸酒、高油脂飲食)下罹病的風險是生活習慣良好者的3倍,而帶有高風險基因的族群則會進一步提高到4.5倍。(JAMA Cardiology (2018) 3(8):1-10)

而在老年化人口下,大家最關心的失智症,基因的影響更是遠大於生活習慣的影響: 
如帶有APOE e4的阿茲海默危險族群,在同樣的飲酒頻率下發生阿茲海默症的機會,是未帶有危險因子者的7倍,而在高脂飲食下風險甚至會一口氣升到11倍。(J Cell Mol Med. 2008 Dec; 12(6b): 2762–2771.)

過往,大家常常有這樣的疑問:為什麼幾十年的老菸槍都沒有肺癌,而有些人在二、三十歲就受到癌症之神的光顧,隨著基因的解碼,這些問題都慢慢了有了答案。

每一年都有數千個的變異位點被發現,而其中又有一部分會可能會與疾病有高度的關聯性。當了解自己的基因密碼後,同時藉由許多的科學家協助,就可以知道那些因子對自己來說是罹病高風險的因子,盡量減少接觸的機會,並且在自己最脆弱的地方施以補強或監控。因此基因解碼也可以說是精準醫療(Precision Medicine)的核心,例如藉由了解藥物代謝基因的多樣性,就能知道哪些藥物在自己身上會有比較強的副作用,或是哪些藥物在自己身上會代謝得比較快,應該要調整間隔和劑量才能達到最好的療效,也就是個人化(Personalization)的概念。

而在生活習慣上,如上面所述,基因解碼也可以了解飲酒是對自己來說是否是高風險因子,或是還有哪些高風險因子是我需要避免的,這也就預防醫學(Preventive Medicine)的價值。進一步,藉由風險值的評估模式搭配客戶與專業人員的溝通,討論搭配適合的輔助與適時的監控,怎樣的飲酒頻率所產生的風險是可以允許的,也形成了明日醫學裡的預測與參與(Prediction and Participating)的過程。

  

在明日,每個人的基因編碼將如同第二張健保卡,就像現有的健保卡,可能記錄著過往的病史,或是是否對藥物過敏等供醫生作為改善病痛的參考,而這張新的健保卡會記錄著你是否適合各種藥物,或是未來可能發生疾病的風險,讓明日醫學的醫生為您量身訂做無病無痛的未來。這張健保卡,你申請了嗎?

安禾診所 | DNA基因檢測(三合一)
預約方式:+886-7-5507769 或加LINE線上預約 ID: @anho-clinic

 

 

 

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